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Título:
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Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta : Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity
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Autores:
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Espinoza, Ivan O. ;
Reynoso, Carolina ;
Chavez, Giulliana ;
Engel, Andrew G.
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Tipo de documento:
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texto impreso
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Editorial:
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Medwave Estudios Limitada, 2019-07-04T17:00:24Z
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Nota general:
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info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es
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Idiomas:
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Español
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Palabras clave:
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Editados por otras instituciones
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Artículos
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Artículos en revistas indizadas
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Resumen:
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Introduccion: Los sindromes miastenicos congenitos son un grupo heterogeneo de desordenes geneticos, caracterizados por una transmision sinaptica anormal en la placa neuromuscular. Reporte: Presentamos el caso de un paciente de dos anos, varon, con hipotonia, ptosis palpebral y debilidad simetrica y de predominio proximal, caracte-risticas que aparecieron desde el nacimiento y que motivaron varias hospitalizaciones por neumonia e insuficiencia ventilatoria. Desde el inicio de la deambulacion a los dos anos, los padres notaron que la debilidad empeoraba por las tardes y con la actividad fisica repetida o prolongada. El examen fisico a los dos anos mostro ptosis palpebral, debilidad de predominio proximal y fatigabilidad con el esfuerzo sostenido. La electro-miografia evidencio decremento del 27% en el potencial de accion muscular compuesto. El analisis de trios mostro heterocigosis compuesta por transmision de dos mutaciones diferentes en el gen de rapsina, una ya conocida procedente del padre y la otra no reportada previa-mente, procedente de la madre. El paciente recibio piridostigmina obteniendo mejoria inmediata y logrando un desempeno optimo en activi-dades escolares, deportivas y de la vida cotidiana. A la fecha, no ha presentado nuevos episodios de insuficiencia ventilatoria. Conclusiones: La debilidad de inicio neonatal y la fatigabilidad o agotamiento con el esfuerzo sostenido, con afeccion principalmente de los musculos con inervacion troncal y con un decremento mayor al 10% en el potencial de accion muscular compuesto en la electromiografia, deben hacer sospechar en un sindrome miastenico congenito. Se revisan los puntos clinicos clave que permiten establecer el diagnostico oportuno y las opciones de tratamiento efectivo para algunos de estos sindromes.
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En línea:
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http://doi.org/10.5867/medwave.2019.05.7645
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