texto impreso

Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity.

Espinoza, Ivan O. ; Reynoso, Carolina ; Chavez, Giulliana ; Engel, Andrew G. | Medwave Estudios Limitada | 2019-12-06T21:04:45Z

Introduction: The congenital myasthenic syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal synaptic transmission in the neuromuscular plate. Report: We present a two-year-old patient, male, with hypotonia, palp[...]

Más información...

Añadir a la cesta

Ningún comentario para este registro.

En línea:

texto impreso

Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta : Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity

Espinoza, Ivan O. ; Reynoso, Carolina ; Chavez, Giulliana ; Engel, Andrew G. | Medwave Estudios Limitada | 2019-07-04T17:00:24Z

Introduccion: Los sindromes miastenicos congenitos son un grupo heterogeneo de desordenes geneticos, caracterizados por una transmision sinaptica anormal en la placa neuromuscular. Reporte: Presentamos el caso de un paciente de dos anos, varon, [...]

Más información...

Añadir a la cesta

Ningún comentario para este registro.

En línea: