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Brusius-Facchin, A. C. ; Schwartz, I. V. D. ; Zimmer, C. ; Ribeiro, M. G. ; Acosta, A. X. ; Horovitz, D. ; Monlleo, I. L. ; Fontes, M. I. B. ; Fett-Conte, A. ; Sobrinho, R. P. Oliveira ; Duarte, A. R. ; Boy, R. ; Mabe, P. ; Ascurra, M. ; de Michelena, M. ; Tylee, K. L. ; Besley, G. T. N. ; Garreton, M. C. V. ; Giugliani, R. ; Leistner-Segal, S. | Elsevier | 2020-06-10T18:12:14ZIn this study, 103 unrelated South-American patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS II) were investigated aiming at the identification of iduronate-2-sulfatase (IDS) disease causing mutations and the possibility of some insights on the [...]
