Información del autor
Documentos disponibles escritos por este autor (2)
Añadir el resultado a su cesta Hacer una sugerencia Refinar búsqueda
texto impreso
García Castaño, A. ; Pérez de Nanclares, G. ; Madariaga, L. ; Aguirre, M. ; Chocron, S. ; Madrid, A. ; Lafita Tejedor, F.J. ; Gil Campos, M. ; Sánchez del Pozo, J. ; Ruiz Cano, R. ; Espino, M. ; Gomez Vida, J.M. ; Santos, F. ; García Nieto, V.M. ; Loza, R. ; Rodríguez, L.M. ; Hidalgo Barquero, E. ; Printza, N. ; Camacho, J.A. ; Castaño, L. ; Ariceta, G. ; RenalTube Group | Springer | 2019-04-24T18:23:52ZMolecular diagnosis is a useful diagnostic tool in primary nephrogenic diabetes insipidus (NDI), an inherited disease characterized by renal inability to concentrate urine. The AVPR2 and AQP2 genes were screened for mutations in a cohort of 25 p[...]texto impreso
Castano, A. G. ; de Nanclares, G. P. ; Madariaga, L. ; Aguirre, M. ; Madrid, A. ; Chocron, S. ; Nadal, I. ; Navarro, M. ; Lucas, E. ; Fijo, J. ; Espino, M. ; Espitaletta, Z. ; Nieto, V. G. ; de Frutos, D. B. ; Loza, R. ; Pintos, G. ; Castaño, L. ; Ariceta, G. ; RenalTube Group | Public Library of Science | 2019-01-25T16:36:29ZIntroduction Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clin[...]
