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Autor Santana Hernández, Elayne Esther |
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Santana Hernández, Elayne Esther ; Lantigua Cruz, Paulina Araceli | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus | 2016-12-09Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañ[...]![]()
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Márquez Ibáñez, Nilson ; Santana Hernández, Elayne Esther | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus | 2017-04-11Fundamento: La hipoacusia hereditaria de causa no sindrómica se presenta frecuentemente en los humanos. Los estudios clínicos y genéticos han permitido conocer mutaciones asociadas a múltiples genes que producen esta enfermedad. Se considera im[...]![]()
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Santana Hernández, Elayne Esther ; González Anta, Ana María | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus | 2020-08-21Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad mue[...]![]()
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Santana Hernández, Elayne Esther ; Tamayo Chang, Víctor Jesús ; Pérez Breff, Gisel ; Guerra Batista, Vivian Susana ; López Sánchez, Amarilis | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus | 2015-03-16RESUMENFundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se[...]![]()
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Santana Hernández, Elayne Esther ; Tamayo Chang, Víctor Jesús | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus | 2015-11-24Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados [...]