Título: | Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia. |
Autores: | Pairol Acosta, Islay ; Torres Hernández, Adel Alfonso ; Martínez Rodríguez, José Alberto ; Manso Álvarez, Idania ; Rodríguez Jáuregui, Carlos ; Martín Oramas, Víctor M. |
Tipo de documento: | texto impreso |
Editorial: | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, 2017-05-29 |
Dimensiones: | text/html |
Nota general: |
Gaceta Médica Espirituana; Vol. 9, No. 3 (2007): sep.-dic.; 5 1608-8921 Copyright (c) 2017 no http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
Idiomas: | Español |
Palabras clave: | ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN |
Resumen: |
La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología aún se desconoce. A partir del estudio del propositus se examinaron otros miembros de la familia encontrándose el defecto en la madre y una hermana del mismo lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera que este caso puede incluirse dentro del grupo I de la clasificación propuesta para la enfermedad. El correcto examen físico del paciente y sus familiares constituye uno de los pilares básicos para un correcto asesoramiento genético a estas familias. |
En línea: | http://www.revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/812 |
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