Título: | Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada |
Autores: | Santana Hernández, Elayne Esther ; González Anta, Ana María |
Tipo de documento: | texto impreso |
Editorial: | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, 2020-08-21 |
Dimensiones: | application/pdf |
Nota general: |
Gaceta Médica Espirituana; Vol. 22, No 2 (2020): May.-ago. 1608-8921 Copyright (c) - - http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
Idiomas: | Español |
Palabras clave: | REPORTE DE CASO |
Resumen: | Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia.Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia.Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia.Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia. |
En línea: | http://www.revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2122 |
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Estado |
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