Título: | Inversión pericéntrica del cromosoma 2. Presentación de un caso. |
Autores: | Carbonell de la Torre, Pedro Luis ; Ibarra Tendero, Yoanky ; Balmaceda Felipe, Mileidys ; Mira Falcón, Yuleiky ; Roteta Martín, Yosela |
Tipo de documento: | texto impreso |
Editorial: | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, 2012-08-19 |
Dimensiones: | text/html |
Nota general: |
Gaceta Médica Espirituana; Vol. 14, No. 2 (2012): may-ago; 4 1608-8921 Copyright (c) 2012 no http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
Idiomas: | Español |
Palabras clave: | ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN |
Resumen: | Fundamento: las inversiones cromosómicas pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupción de genes o a la variación en la actividad de estos. Ellas son relativamente comunes, pero por debajo del 1 %. Las inversiones pericéntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico, que involucran al centrómero. Presentación de caso: la amniocentesis se le realizó; a una paciente de 38 años de edad a las 17, 2 semanas de gestación; la muestra se cultivó y se procesó; según las técnicas estandarizadas en el laboratorio. Conclusión: el estudio cromosómico del propósito evidenció una inversión pericántrica del cromosoma 2: 46, XX, inv (2)(p21::q24). Es la primera vez que se reporta en Cuba este tipo de aberración cromosómica, siendo el padre portador de la misma. |
En línea: | http://www.revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/135 |
Ejemplares
Estado |
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