| Título: | Síndrome de Smith Lemli Opitz. Presentación de un caso con diagnóstico bioquímico. |
| Autores: | Jiménez Ramírez, Alfredo ; Valdivia Alfaro, Raisa ; Hernández González, Lay ; León Corrales, Ladis ; Machín Valero, Yakelín ; Torrecilla, Liliana |
| Tipo de documento: | texto impreso |
| Editorial: | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, 2012-04-10 |
| Dimensiones: | text/html |
| Nota general: |
Gaceta Médica Espirituana; Vol. 3, No. 3 (2001): sep-dic; 5 1608-8921 Copyright (c) 2012 no http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
| Idiomas: | Español |
| Palabras clave: | ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN |
| Resumen: |
Se reporta un caso del Síndrome de Smith – Lemli – Opitz, en una niña de 4 años, con confirmación clínica y bioquímica (cromatografía de gases), por lo que sería el primer caso confirmado de esta patología en Cuba. Es una enfermedad autosómica dominante, y se produce por un déficit de la enzima 7 dehidrocolesterol reductasa, que cataliza el último paso del metabolismo del colesterol. Tiene una incidencia estimada de 1: 20 000 a 1: 60 000 nacimientos. Se realiza una revisión bibliográfica al respecto por lo poco conocida que es esta enfermedad. |
| En línea: | http://www.revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/1007 |
Ejemplares
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| ningún ejemplar |
