Título: | Hipercolesterolemia por el método colorimétrico en pacientes adultos mayores |
Autores: | Castro Araujo, Gilda ; Molina Pinargote, Denise |
Tipo de documento: | texto impreso |
Editorial: | Universidad de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Carrera de Tecnología Médica, 2019-09-02T20:50:24Z |
Nota general: | openAccess |
Idiomas: | Español |
Palabras clave: | Tecnología Médica , Facultad de Ciencias Médicas , Tesis-Lic. Laboratorio Clínico |
Resumen: |
PDF La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar una elevadas concentraciones de colesterol total y colesterol en LDL en plasma. Está causada por mutaciones en el gen del receptor de las LDL que codifica para una proteína de membrana de 839 aminoácidos que se encarga de la retirada plasmática de las lipoproteínas de baja densidad o LDL. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de una elevada incidencia de enfermedad cardiovascular prematura) y la presencia de depósitos de colesterol en las articulaciones (xantomas) y en la córnea. La HF es una de las enfermedades monogénicas más frecuentes que se conoce y está asociada a una disminución en la esperanza de vida, de donde radica su importancia socio-económica. Se calcula que alrededor de 200.000 pacientes de HF fallecen al año en el mundo por causas cardiovasculares. Los objetivos del trabajo fueron la caracterización de los defectos en el gen del rLDL de 146 sujetos con diagnósticos clínico de HF, la descripción de esta población y de sus factores de riesgo; la determinación de la presencia de la mutación R3500Q causante de Apo B defectuosa familiar y último, la valoración de la influencia del genotipo de Apo E en este subgrupo estudiado. Este dato confirma la elevada heterogeneidad de las causas moleculares de HF en nuestro país. Los factores que resultaron mejores productores del riesgo cardiovascular en la población con HF diagnosticada genéticamente fueron el cociente CT/cHDL, el género masculino, la edad, los niveles de cLDL y los niveles de cHDL..La presente investigación se realizó con la modalidad proyecto factible y se utilizó los aportes de la investigación, descriptiva, explicativa y explorativa. Descriptores: Hipercolesterolemia: Nombres alternativos. Variables. Frecuencia Tratamiento. Familial hypercholesterolemia is an autosomal dominant disease characterized by high levels of total cholesterol and LDL cholesterol in plasma. It is caused by mutations in the LDL receptor gene that codes for an 839 amino acid membrane protein that is responsible for plasma removal of low density lipoproteins or LDL. Clinically, it is characterized by the presence of a high incidence of premature cardiovascular disease) and the presence of cholesterol deposits in the joints (xanthomas) and in the cornea. HF is one of the most common monogenic diseases known and is associated with a decrease in life expectancy, where its socio-economic importance lies. It is estimated that around 200,000 HF patients die annually in the world due to cardiovascular causes. The objectives of the work were the characterization of defects in the rLDL gene of 146 subjects with clinical diagnosis of HF, the description of this population and its risk factors; the determination of the presence of the R3500Q mutation causing Apo B family defect and last, the assessment of the influence of the Apo E genotype in this subgroup studied. This data confirms the high heterogeneity of the molecular causes of HF in our country. The factors that were the best producers of cardiovascular risk in the genetically diagnosed HF population were the CT / cHDL ratio, male gender, age, cLDL levels and cHDL levels. This research was carried out with the project modality feasible and the research, descriptive, explanatory and exploratory contributions were used. Descriptors: Hypercholesterolemia: Alternative names. Variables Treatment frequency Universidad de Guayaquil. Facultad de Ciencias Médicas. Carrera de Tecnología Médica |
En línea: | http://repositorio.ug.edu.ec/handle/redug/42707 |
Ejemplares
Estado |
---|
ningún ejemplar |