Título: | Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización |
Autores: | Carrasco Calzada, Félix ; Miguel Madroñero, Isabel de ; Pascual Gómez-Moreno, Irene |
Tipo de documento: | texto impreso |
Fecha de publicación: | 2015-06 |
Dimensiones: | application/pdf |
Nota general: |
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Idiomas: | |
Palabras clave: | Estado = No publicado , Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Genética médica , Materia = Ciencias Biomédicas: Farmacia: Farmacología , Tipo = Trabajo Fin de Grado |
Resumen: |
Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (?-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías. Objetivo: Se realiza una revisión bibliográfica destacando el tratamiento de la enfermedad, y de las historias clínicas de pacientes tratados de esta enfermedad en el Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Material y métodos: Se utilizan artículos científicos en castellano e inglés, y variables de las historias clínicas de los pacientes, teniendo en cuenta la confidencialidad de datos. Resultados: Esta enfermedad se manifiesta en mayor medida en el sistema nervioso, cardíaco y renal, dando lugar a patologías con una fatal evolución en ausencia de tratamiento. El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, de la que existen dos preparaciones: agalsidasa alfa y agalsidasa beta. Actualmente están en proceso de desarrollo las chaperonas moleculares, biomarcadores y terapia génica. Conclusiones: La terapia enzimática ha demostrado ser eficaz y segura, y, a pesar de no ser curativa, se ha comprobado una mejoría e incluso remisión de ciertos síntomas de la enfermedad. |
En línea: | https://eprints.ucm.es/id/eprint/48580/1/FELIX%20CARRASCO%20CALZADA%20%281%29.pdf |
Ejemplares
Estado |
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ningún ejemplar |