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Bonet Fernández, Juan Manuel ; Aroca Aguilar, José Daniel ; Corton Pérez, Marta ; Ramírez Sebastián, Ana Isabel ; Alexandre Moreno, Susana ; García Antón, María Teresa ; Salazar Corral, Juan José ; Ferre Fernández, Jesús José ; Atienzar Aroca, Raquel ; Villaverde Montero, Cristina ; Iancu, Ionut ; Tamayo Durán, Alejandra ; Méndez Hernández, Carmen D. ; Morales Fernández, Laura ; Rojas López, Blanca ; Ayuso García, Carmen ; Coca Prados, Miguel ; Martínez de la Casa, Jose Maria ; García Feijoo, Julián ; Escribano, Julio | Springer-Verlag | 2020-04-09Abnormal development of the ocular anterior segment may lead to a spectrum of clinical phenotypes ranging from primary congenital glaucoma (PCG) to variable anterior segment dysgenesis (ASD). The main objective of this study was to identify the [...]texto impreso
Morales Cámara, Samuel ; Alexandre Moreno, Susana ; Bonet Fernández, Juan Manuel ; Atienzar Aroca, Raquel ; Aroca Aguilar, José Daniel ; Ferre Fernández, Jesús José ; Méndez Hernández, Carmen D. ; Morales Fernández, Laura ; Fernández Sánchez, Laura ; Cuenca Navarro, Nicolás ; Coca Prados, Miguel ; Martínez de la Casa, Jose Maria ; García Feijoo, Julián ; Escribano, Julio | 2020-03-29Primary congenital glaucoma (PCG) is a heterogeneous, inherited, and severe optical neuropathy caused by apoptotic degeneration of the retinal ganglion cell layer. Whole-exome sequencing analysis of one PCG family identified two affected sibling[...]
