Título:
|
Caracterización fenotípica de una muestra clínica de pacientes con síndrome de deleción 22q11
|
Autores:
|
Bravo Sánchez, Marta
|
Tipo de documento:
|
texto impreso
|
Editorial:
|
Universidad Complutense de Madrid, 2017-07-13
|
Dimensiones:
|
application/pdf
|
Nota general:
|
info:eu-repo/semantics/openAccess
|
Idiomas:
|
|
Palabras clave:
|
Estado = No publicado
,
Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Genética médica
,
Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Neurociencias
,
Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Psiquiatría
,
Tipo = Tesis
|
Resumen:
|
Introducción. La región cromosómica 22q11.2 es una región particularmente susceptible a la génesis de reorganizaciones aberrantes generando deleciones o duplicaciones del material genético, produciendo un conjunto de anomalías del desarrollo que se producen por la pérdida (deleción o microdeleción) o duplicación de una región específica del brazo largo del cromosoma 22. El síndrome de deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por microdeleción intersticial más prevalente, afectando a 1 de cada 20004000 nacidos vivos. La mayoría de los casos descritos son esporádicos, denominándose de novo, sin embargo entre un 5-15% de personas lo heredan como un rasgo autosómico dominante. Este síndrome es una de las causas genéticas más comunes de discapacidad intelectual y existen múltiples estudios que relacionan el síndrome con un amplio abanico de fenotipos psicopatológicos, relacionándose con el trastorno por déficit de atención (TDAH), los trastornos de ansiedad y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) entre otros. Así mismo, actualmente se ha convertido en uno de los factores de riesgo más conocidos para desarrollar sintomatología psicótica y se ha estimado un riesgo aproximadamente 20 veces mayor de desarrollar esquizofrenia que en la población general. Justificación. El objetivo principal es la caracterización del fenotipo a nivel psicopatológico en una muestra clínica de personas con dicho síndrome, así como la evaluación de las diferencias existentes entre los sujetos de la muestra en función de la existencia o no de sintomatología psicótica a nivel de características sociodemográficas, consecución de hitos del desarrollo, complicaciones pre y perinatales y presencia de otras alteraciones psicopatológicas. Hasta el día de hoy no existen estudios en la población española con SD22q11...
|
En línea:
|
https://eprints.ucm.es/id/eprint/47032/1/T39781.pdf
|