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Título:
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Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña
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Autores:
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Vázquez Gómez, Felisa ;
Díaz Ruiz, Laura ;
Bergón Sendín, Elena ;
Barceló Mendiguchía, Ana ;
Tejada Palacios, Pilar
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Tipo de documento:
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texto impreso
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Editorial:
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Sociedad Argentina de Pediatría, 2019-06
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Dimensiones:
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application/pdf
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Nota general:
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info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
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Idiomas:
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Palabras clave:
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Estado = Publicado
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Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Oftalmología
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Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Pediatría
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Materia = Ciencias Biomédicas: Óptica y optometría: Láseres
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Tipo = Artículo
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Resumen:
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La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG,
localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar afectación cutánea, dental, ocular y neurológica, y cada una de estas con un diagnóstico diferencial distinto. Se presenta a una paciente pediátrica con diagnóstico de incontinencia pigmenti a la semana de vida. En la evaluación oftalmológica inicial, se observaron lesiones vasculares retinianas. Se decidió el tratamiento con láser, con buenos resultados, y se consiguió estabilizar la visión.
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En línea:
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https://eprints.ucm.es/55856/1/Barcel%C3%B3_v117n3a19.pdf
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