|
Resumen:
|
El deterioro de la eficacia biológica debido al aumento de la consanguinidad es un fenómeno de gran relevancia en biología evolutiva, así como en la gestión de programas de conservación o de mejora genética. Este deterioro se denomina depresión consanguínea y puede atribuirse a la expresión en homocigosis de efectos deletéreos recesivos que, en ausencia de consanguinidad, permanecerían parcial o completamente ocultos en heterocigosis. Sin embargo, esta expresión también induce un incremento de la presión selectiva en contra de los alelos deletéreos conocido como purga. Así, la purga puede reducir la depresión de la eficacia biológica debida a consanguinidad.Las evidencias experimentales en relación con las consecuencias de la purga no son concluyentes. Recientemente se ha desarrollado un modelo teórico que permite predecir de forma aproximada las consecuencias conjuntas de la consanguinidad y de la purga sobre la evolución de la eficacia biológica media de una población. Estas predicciones teóricas dependen de un parámetro que se denomina coeficiente efectivo de purga y que determina la magnitud de la misma. Además, la purga reduce las contribuciones de descendientes de los apareamientos entre reproductores más emparentados, lo que podría retrasar la pérdida de diversidad genética neutra que se espera en poblaciones de censo reducido.Uno de los objetivos de esta tesis era validar experimentalmente el modelo teórico mencionado, así como obtener la primera estima empírica disponible del coeficiente efectivo de purga. Para ello se ha llevado a cabo un experimento de laboratorio con una población de Drosophila melanogaster en el que se ha evaluado el impacto de la reducción del censo poblacional sobre el declive de la media de la viabilidad huevo-pupa. Los declives observados fueron menores que los esperados solo por consanguinidad, revelando una acción importante de la purga. Dichos resultados son compatibles con un coeficiente efectivo de purga 0,1 para el conjunto de la depresión consanguínea y con un coeficiente efectivo de purga entre 0,02 y 0,08 en contra de alelos deletéreos no letales. Estas estimas sugieren que la purga puede ser una fuerza eficiente para limitar la depresión consanguínea en poblaciones con censos efectivos del orden de unas decenas o más grandes, aunque podría ser insuficiente para eliminar la depresión debida a alelos deletéreos no letales en poblaciones más pequeñas.El segundo objetivo de esta tesis consistía en evaluar las repercusiones de la purga sobre la pérdida de diversidad genética neutra mediante simulación por ordenador. La purga produjo menos aumento de la consanguinidad genealógica que lo esperado en función de la varianza de la contribución de gametos y, en presencia de ligamiento, produjo menos pérdida de diversidad genética neutra que lo esperado en función de las genealogías. Estos resultados sugieren que la purga puede proteger la diversidad genética neutra favoreciendo las contribuciones de las parejas de individuos menos emparentados, y disminuyendo la varianza intraindividual de las contribuciones de las dos dotaciones genéticas para los loci sometidos a purga y las posibles variantes neutras ligadas. Sin embargo, este fenómeno solo era importante cuando el ligamiento era estrecho, el lastre oculto ancestral era elevado y la purga era intensa. De hecho, la pérdida de diversidad genética en presencia de purga era generalmente algo mayor que la esperada en ausencia de selección.En conclusión, los resultados indican que la purga debe tenerse en cuenta para predecir la depresión consanguínea de poblaciones de censos moderados o mayores, y confirman la validez del modelo teórico empleado en situaciones prácticas. Por otra parte, los efectos positivos de la purga sobre la diversidad genética neutra parecen modestos y limitados a condiciones muy restrictivas. En cualquier caso, las repercusiones prácticas de estos últimos resultados deben comprobarse en estudios futuros.
|
