Título:
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Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad
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Autores:
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Rodríguez Villarreal, Isabel
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Tipo de documento:
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texto impreso
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Editorial:
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Universidad Complutense de Madrid, Servicio de Publicaciones, 1991
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Dimensiones:
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application/pdf
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Nota general:
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info:eu-repo/semantics/openAccess
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Idiomas:
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Palabras clave:
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Estado = Publicado
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Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Oncología
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Tipo = Tesis
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Resumen:
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Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros. Como resultado del estudio genetico se han diagnosticado a las familias en: PKD 1,13 (72%); en estos casos la enfermedad presenta ligamiento al brazo corto de cromosoma 16 donde se localiza el locus PKD1. No-PKD1 dos familias (11%) no presentaron ligamiento con este cromosoma. 3 familias (17%) no fueron catalogadas bajo el punto de vista genetico. En las familias PKD1, se diagnosticaron 23 casos de ERPAD y se descarto la enfermedad en 34 personas de riesgo. El estudio tubular se realizo en pacientes con ERPAC y funcion renal normal. En 18 pacientes, se estudio el manejo tubular del Na y H2O, desmostrandose con la metodologia empleada una disminucion de reabsorcion de Na en el tubulo proximal, siendo el porcentaje de reabsorcion ...
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En línea:
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https://eprints.ucm.es/id/eprint/1836/1/T17365.pdf
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