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Título:
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El factor de transcripción Tbx20 regula selectivamente la expresión de los canales cardiacos hERG y la densidad de la IKr. Posible implicación del gen TBX20 en el síndrome de QT largo
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Autores:
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García Utrilla, Raquel
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Tipo de documento:
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texto impreso
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Editorial:
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Universidad Complutense de Madrid, 2019-11-26
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Dimensiones:
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application/pdf
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Nota general:
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info:eu-repo/semantics/openAccess
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Idiomas:
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Palabras clave:
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Estado = No publicado
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Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Cardiología
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Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Sistema cardiovascular
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Materia = Ciencias Biomédicas: Medicina: Medicina interna
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Tipo = Tesis
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Resumen:
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El Síndrome QT Largo (SQTL) es un síndrome arritmogénico primario hereditario que comprende un grupo de trastornos de la repolarización cardiaca caracterizados por una prolongación excesiva y heterogénea del potencial de acción (PA) lo que se manifiesta en el electrocardiograma como una prolongación del intervalo QT. Por lo general, las manifestaciones clínicas ocurren en niños y adultos jóvenes con corazones estructuralmente normales y se asocian al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden progresar a taquicardia ventricular polimórfica (TV) conocida como torsade de pointes (TdP), fibrilación ventricular y muerte súbita cardiaca (MSC). El SQTL presenta una penetrancia baja y una amplia variabilidad fenotípica entre aquellos miembros de familias que portan una misma mutación, lo cual puede ser parcialmente atribuido a la presencia de modificadores genéticos adicionales. Actualmente se han identificado hasta 17 genes asociados con formas autosómicas dominantes de SQTL. De todas ellas, las más frecuentes (75-90% de los casos) son el SQTL tipo 1 (SQTL1), tipo 2 (SQTL2) y tipo 3 (SQTL3), asociados a mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, respectivamente...
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En línea:
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https://eprints.ucm.es/id/eprint/59165/1/T41703.pdf
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