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Resumen:
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OBJETIVOS: Describir las características clínicas de los pacientes con glaucoma congénito primario (GCP) y analizar la presencia de mutación del gen CYP1B1. Evaluar la eficacia de las distintas técnicas quirúrgicas requeridas, la probabilidad de control y el pronóstico visual. Identificar sus indicadores de riesgo y los factores pronósticos. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio retrospectivo. Se incluyeron aquellos pacientes diagnosticados de GCP en el Hospital Clínico San Carlos. Se realizó estudio genético del gen CYP1B1 y se recogieron los datos clínicos de interés al diagnóstico, durante y al final del seguimiento. Se registraron las cirugías requeridas por ojo, la probabilidad de control y los datos relacionados con el pronóstico visual. Se definió éxito absoluto de las cirugías una PIO menor a 21 sin fármacos y relativo incluyendo el uso de colirios. RESULTADOS: Se analizaron 188 ojos de 103 pacientes durante un seguimiento de 144 meses (IQR 90-226,5). La edad mediana al diagnóstico fue 4 meses (IQR 0,50-6,0). Se identificó la presencia de mutación del gen CYP1B1 en el 39,80% (41 pacientes, 80 ojos). La primera cirugía fue goniotomía en el 68,5% (126 ojos) y trabeculectomía en el 28,3% (52 ojos). La tasa de éxito relativo a los 12 meses fue del 36,36% tras la primera goniotomía y del 54,9% tras trabeculectomía. El 79,05% requirió una segunda cirugía. Al final del seguimiento el 37,5% (69 ojos) presentó una agudeza visual (AV) menor a 0,1 y la AV media fue de 0,41 (DE 0,36). Los indicadores de mayor requerimiento quirúrgico con significación estadística fueron la presencia de edema (HR 2,16), mutación del gen CYP1B1 (HR 4,16) y menor edad al diagnóstico (menor de 1mes vs mayor de 24m: HR 3,03); los factores asociados con peor pronóstico visual fueron la presencia de edema (HR 3,67) y leucoma al diagnóstico (HR 2,007), la presencia de mutación (HR 3,67) y el número de cirugías (HR 1,42). CONCLUSIONES: El GCP presenta una alta variabilidad clínica y un porcentaje elevado de presencia de mutación del gen CYP1B1. La edad al diagnóstico y la presencia de mutación fueron los indicadores de mayor requerimiento quirúrgico y la presencia de edema corneal y leucoma al diagnóstico, la presencia de mutación y el mayor requerimiento de cirugías se asociaron con peor pronóstico visual.
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