Título: | Asociacio?n de la variante R230C del gen ABCA1 con niveles bajos de HDL-C en poblacio?n ecuatoriana |
Autores: | Are?valo Jaramillo, Ana Paulina ; Espinoza, Lupe ; Samaniego, Rooselveth ; Tusie Luna, Mari?a Teresa |
Tipo de documento: | texto impreso |
Fecha de publicación: | 2015-12-19T20:06:28Z |
Dimensiones: | application/pdf |
Nota general: | openAccess |
Idiomas: | Español |
Palabras clave: | com_123456789_10663 , com_123456789_5395 , com_123456789_16562 , col_123456789_10698 |
Resumen: |
El gen ABCA1 cumple un papel importante en la etapa inicial de la eliminacio?n de colesterol del cuerpo a trave?s del flujo de salida del colesterol. El polimorfismo R230C del gen ABCA1 se ha asociado significativamente con niveles bajos de HDL-C, obesidad, diabetes tipo 2 y si?ndrome metabo?lico; esta variante es aparentemente exclusiva de poblaciones indi?genas de Ame?rica o que desciendan de ellas. El objetivo de este proyecto es conocer la frecuencia del polimorfismo R230C en poblacio?n Ecuatoriana y buscar si existe alguna asociacio?n entre esta variante y para?metros cli?nicos y bioqui?micos.Para lo cual,se amplifico? y secuencio? el exo?n 7 del gen ABCA1 para determinar la presencia de la variante R230C. Inicialmente,se analizo? un grupo de 103 individuos de la poblacio?n indi?gena de Saraguro en la que se encontro? la variante R230C en un 29.1% de los individuos,el alelo C230 se observo? con una frecuencia de 0.16, por otra parte, el polimorfismo R230C se asocio? con una disminucio?n en la concentracio?n de HDL-C (p = 0.016) lo que convierte a esta variante en un factor de riesgo para el desarrollo de ciertas alteraciones metabo?licas. Otro polimorfismo reportado en algunos estudios en el exo?n 7 del gen ABCA1 es R219K, y al parecer es ma?s comu?n en las poblaciones de origen asia?tico que en la poblacio?n europea. Este polimorfismo es considerado por algunos autores como un alelo protector, ya que se ha asociado con la disminucio?n de los niveles de triglice?ridos, ligero aumento de la concentracio?n de HDL y una disminucio?n en la severidad de la cardiopati?a coronaria. El polimorfismo R219K se presento? en un 70.9% en la poblacio?n indi?gena Saraguro, el alelo K219 presenta una frecuencia de 0.42 y esta? asociado con un ligero aumento de los niveles de HDL respecto a los valores de referencia (p = 0.02). |
En línea: | http://dspace.ups.edu.ec/handle/123456789/11222 |
Ejemplares
Estado |
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ningún ejemplar |